济南发现“世界首报”染色体 填补领域空白

　　中广网济南8月24日消息（记者桂园）日前，济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室收到了一份来自国内惟一遗传学权威机构的鉴定报告，确认由该实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。目前，该异常染色体核型已被录入世界遗传性疾病异常核型库。

　　据了解，该例“世界首报核型”的发现者为韩淑毅技师。据她介绍，携带这一世界罕见异常染色体的患者是一名已婚男性，因妻子习惯性流产，两人便进行了染色体检查。检查发现，他的染色体核型异常。由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。据悉，在医学上，这类患者被称为染色体平衡易位携带者，属于人类异常染色体核型。

　　经夏家辉院士、戴和平教授鉴定，该核型“在已有国内外现有资料中均未见报道”，为世界首报核型，并颁发证书。

　　这一世界首报核型的发现和确认，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了极有价值的第一手资料。